Dišenova mišićna distrofija (DMD) je teška, progresivna, neizlečiva neuromišićna bolest i jedno od najčešćih retkih neuromišićnih oboljenja. Posledica je mutacije u genu distrofina, koji kodira protein distrofin. Određeni deo DNK nedostaje, udvostručuje se ili menja tako da telo ne MOŽE pravilno da ga „čita“.
Dišenova mišićna distrofija: Razvoj novih terapija i mehanizam dejstva novog leka
Američka Uprava za hranu i lekove (U.S. Food and Drug Administratio/FDA) odobrila je 21.marta oralni lek Duvyzat (givinostat) za lečenje Dišenove mišićne distrofije (DMD) kod pacijenata starijih od šest godina. Duvizat je prvi nesteroidni lek odobren za lečenje pacijenata sa svim genetskim varijantama kod DMD. Reč je o inhibitoru histon deacetilaze (HDAC), koji deluje tako što direktno utiče na patogene procese sa ciljem smanjenja upala, slabljenja i gubitka mišićnog tkiva.
– FDA je posvećena unapređenju razvoja novih terapija za Dišenovu mišićnu distrofiju. Ova dozvola pruža još jednu opciju lečenja koja pomaže u smanjenju teških posledica ove progresivne, razorne bolesti, bez obzira na genetsku mutaciju – rekla je dr Emili Freilich, direktorka Division of Neurology 1, Office of Neuroscience in the FDA’s Center for Drug Evaluation and Research.
Kako je izgledala studija provere efikasnosti i bezbednosti leka
Efikasnost leka Duvyzat za lečenje DMD je procenjivana u randomizovanoj, 18-mesečnoj studiji. Primarna tačka bila je praćenje promena od početka studije u smislu merenja mišićne funkcije. Nakon 18 meseci lečenja, pacijenti lečeni Duvyzatom pokazali su statistički značajno manji pad u vremenu potrebnom da se popnu uz četiri stepenice u poređenju sa kontrolonom placebom. Prosečna promena od početne vrednosti do 18. meseca u vremenu za penjanje bila je 1,25 sekundi za pacijente koji su primali Duvyzat, u poređenju sa 3,03 sekunde za pacijente koji su primali placebo.
Sekundarna krajnja tačka procene efikasnosti bila je promena fizičke funkcije od početka do 18. meseca, kako je procenjeno pomoću takozvane Ambulatorne procene North Star (NSAA) – skale koja se obično koristi za procenu motoričke funkcije kod dečaka sa DMD koji još uvek nisu izgubili sposobnost hoda. U poređenju sa placebo grupom, pacijenti koji su lečeni Duvyzatom imali su manje pogoršanja u NSAA rezultatu nakon 18 meseci.
Neželjeni efekti leka Duvyzat i problem sa trombocitima
Najčešći neželjeni efekti Duvyzata su dijareja, bol u stomaku, smanjenje trombocita (što može dovesti do pojačanog krvarenja), mučnina, povraćanje, povećanje triglicerida i groznica.
Informacije FDA o propisivanju LEKA Duvyzat uključuju i upozorenja u kojima se navodi da zdravstveni radnici treba da procene broj trombocita i trigliceride pre nego što prepišu Duvyzat. Pacijenti sa trombocitima nižim od 150 k 109/L ne bi trebalo da uzimaju Duvyzat. Broj trombocita i triglicerida treba pratiti u skladu sa preporukama tokom lečenja. Modifikacije doze mogu biti potrebne za umerenu ili tešku dijareju kao neželjeni efekat. Duvyzat takođe može izazvati povećani rizik od nepravilnih otkucaja srca.
Pacijenti koji uzimaju određene lekove ili imaju neka srčana oboljenja treba da izbegavaju uzimanje Duvyzata. Preporučena doza određuje se u odnosu na telesnu težinu pacijenta. Daje se oralno, dva puta dnevno, uz hranu.
Dišenova mišićna distrofija: Bolest koja dovodi do kraćeg životnog veka
DMD obično pogađa dečake. To je redak neurološki poremećaj koji uzrokuje progresivnu slabost mišića zbog nedostatka mišićnog proteina zvanog distrofin. Vremenom se stanje sa mišićima pogoršava. To uzrokuje probleme sa hodom, snagom celog tela ali i poteškoće sa disanjem, što dovodi do ranih koplikacija i prerane smrti. Očekivani životni vek osoba sa DMD-om se povećavao tokom godina, a retki pacijenti su prežive 30. godinu života.
