Naglo razaranje mišićnog tkiva može da se prepozna po tamnoj mokraći i grčevima: Kada je ugroženo srce?

Bekerova mišićna distrofija (BMD) je nasledno genetsko oboljenje koje izaziva postepeno slabljenje mišića, pre svega u predelu karlice i nogu. Kako bolest napreduje, može da zahvati i srčani mišić, kao i mišiće koji učestvuju u disanju.

Bekerova mišićna distrofija i simptomi

Bekerova mišićna distrofija je srodna Dišenovoj mišićnoj distrofiji (DMD), jer obe bolesti nastaju usled promena u genu za distrofin. Međutim, simptomi Bekerove mišićne distrofije najčešće se javljaju kasnije tokom detinjstva, blaži su nego kod Dišenove distrofije i u većini slučajeva ne skraćuju očekivani životni vek.

Simptomi Bekerove mišićne distrofije mogu značajno da se razlikuju od osobe do osobe. Dok neki oboleli imaju samo blage tegobe, kod drugih bolest može da izazove ozbiljnija ograničenja. Dijagnoza može da se postavi u ranom detinjstvu, ali i tek u odraslom dobu.

Slabost mišića

Slabost mišića obično počinje u predelu karlice i nogu. Zbog toga deca mogu da imaju poteškoće pri trčanju, bavljenju sportom ili drugim fizičkim aktivnostima. Grčevi u mišićima tokom fizičkog napora mogu da budu jedan od prvih znakova bolesti.

U retkim slučajevima, nakon intenzivnog vežbanja može da se pojavi tamnocrvena ili braon boja urina. To može da ukazuje na rabdomiolizu, odnosno naglo razaranje mišićnog tkiva, stanje koje zahteva hitan prijem u bolnicu i odgovarajuću dijagnostiku.

Tokom adolescencije i ranog odraslog doba slabost mišića postepeno napreduje. Obolelima može da bude sve teže da hodaju na duže udaljenosti, penju se uz stepenice ili ustanu sa poda. Kako bolest napreduje, slabost može da zahvati i ramena i ruke. Podizanje težih predmeta iznad nivoa struka ili podizanje ruku iznad glave postaje sve zahtevnije.

U četrdesetim ili pedesetim godinama života, a ponekad i kasnije, hodanje može da postane znatno otežano, uz češće padove. Neki oboleli vremenom imaju potrebu za korišćenjem invalidskih kolica, dok kod brže progresivnih oblika bolesti do toga može da dođe i ranije.

Problemi sa srcem i kardiomiopatija

Kod osoba sa Bekerovom mišićnom distrofijom može da se razvije kardiomiopatija, oboljenje srčanog mišića koje otežava efikasno pumpanje krvi. Kardiomiopatija može da se javi u bilo kom životnom dobu i u početku često ne izaziva simptome. Ponekad upravo srčane tegobe predstavljaju prvi znak bolesti. Simptomi na koje treba obratiti pažnju uključuju:

• otežano disanje
• lupanje ili preskakanje srca
• vrtoglavicu
• bol ili stezanje u grudima.

Pojava bilo kog od ovih simptoma zahteva pregled lekara.

Problemi sa disanjem i poremećena funkcija pluća

Kod osoba sa Bekerovom mišićnom distrofijom mogu da se razviju i problemi sa disanjem usled slabljenja respiratornih mišića. To se najčešće dešava u kasnijim fazama bolesti ili kada osoba koristi invalidska kolica. Funkcija pluća može postepeno da bude smanjena, a kašalj oslabljen, zbog čega se sekret teže izbacuje iz disajnih puteva. Zbog toga postoji veći rizik od infekcija pluća i disajnih puteva, koje često zahtevaju lečenje.

Kod pojedinih obolelih mogu da se jave poremećaji disanja tokom spavanja, kao što su apneja u snu i noćna hipoventilacija, odnosno plitko disanje tokom noći. Ovi poremećaji mogu da naruše kvalitet sna i izazovu dnevni umor.

Neurorazvojne poteškoće

Kod osoba sa Bekerovom mišićnom distrofijom nešto su češće prisutne teškoće u učenju i određeni poremećaji ponašanja, uključujući poremećaj iz spektra autizma, poremećaj pažnje sa hiperaktivnošću (ADHD), opsesivno-kompulzivni poremećaj (OKP) i anksiozne poremećaje.

Razlog za to je što se protein distrofin, osim u mišićima, nalazi i u mozgu.

Važno je da se ove poteškoće prepoznaju što ranije kako bi dete dobilo odgovarajuću podršku u obrazovanju i svakodnevnom funkcionisanju. Odraslima mogu da budu potrebna određena prilagođavanja radnog mesta, dok je u pojedinim slučajevima neophodna procena psihologa, psihijatra ili drugih stručnjaka, kao i primena odgovarajuće terapije.

Dijagnostika i lečenje Bekerove mišićne distrofije: Kako se postavlja dijagnoza?

Ako postoji sumnja na oboljenje koje dovodi do propadanja mišića, izabrani lekar može da uputi pacijenta neurologu, specijalisti za bolesti mišića i nervnog sistema. Dijagnoza Bekerove mišićne distrofije postavlja se na osnovu kombinacije kliničkog pregleda, laboratorijskih analiza i genetskog testiranja.

Najčešće dijagnostičke metode uključuju:

• klinički pregled, kojim se procenjuju snaga mišića, refleksi i način hoda
• određivanje nivoa kreatin-kinaze (CK) u krvi, enzima čije su vrednosti obično povišene usled oštećenja mišića
• genetsko testiranje, kojim se otkrivaju promene u genu za distrofin i potvrđuje dijagnoza.

U pojedinim slučajevima može da bude potrebna i biopsija mišića. Tokom ove procedure uzima se mali uzorak mišićnog tkiva kako bi se analizirala njegova građa i utvrdilo da li se u mišićima stvara protein distrofin. Kod nekih osoba Bekerova mišićna distrofija otkriva se tek nakon dijagnostikovanja srčanih tegoba, iako prethodno nisu postojali izraženi simptomi slabosti mišića.

Lečenje Bekerove mišićne distrofije

Za sada ne postoji terapija koja može da izleči Bekerovu mišićnu distrofiju. Lečenje je usmereno na usporavanje napredovanja bolesti, ublažavanje simptoma i očuvanje što boljeg kvaliteta života.

Najbolje rezultate daje multidisciplinarni pristup, u kojem učestvuju neurolog, kardiolog, pulmolog, fizijatar, fizioterapeut i drugi stručnjaci, u zavisnosti od potreba pacijenta.

Praćenje rada srca

Promene na srcu česte su kod osoba sa Bekerovom mišićnom distrofijom i mogu dugo da protiču bez simptoma. Zbog toga su redovne kardiološke kontrole od izuzetnog značaja.

Praćenje rada srca može da obuhvati elektrokardiogram (EKG) za procenu električne aktivnosti srca, ehokardiografiju (ultrazvuk srca) za procenu građe i funkcije srčanog mišića, holter EKG, kojim se srčani ritam prati tokom 24 sata ili duže. Pravovremeno uvođenje terapije, najčešće ACE inhibitorima i/ili beta-blokatorima, može da zaštiti srčani mišić, uspori razvoj kardiomiopatije i smanji rizik od srčane slabosti.

Pojava otežanog disanja, lupanja srca, vrtoglavice ili bola u grudima zahteva hitno obraćanje lekaru.

Praćenje disanja

Kako bolest napreduje, mogu da oslabe i respiratorni mišići. Tokom kontrolnih pregleda procenjuje se funkcija pluća, najčešće merenjem forsiranog vitalnog kapaciteta (FVC). Po potrebi može da se uradi i ispitivanje disanja tokom spavanja kako bi se otkrili poremećaji poput noćne hipoventilacije ili apneje u snu.

U zavisnosti od nalaza, lekar može da preporuči vežbe disanja, uređaje koji olakšavaju iskašljavanje sekreta, neinvazivnu mehaničku ventilaciju (NIV), kada je potrebna dodatna respiratorna podrška.

Bezbednost tokom anestezije

Osobe sa Bekerovom mišićnom distrofijom imaju povećan rizik od komplikacija tokom opšte anestezije zbog mogućih srčanih i respiratornih problema, kao i preosetljivosti na pojedine anestetike. Zbog toga je neophodno da anesteziolog i hirurški tim budu unapred upoznati sa dijagnozom i svim postojećim komplikacijama.

Pre planirane operacije preporučuje se detaljna preoperativna procena, kao i produženo praćenje nakon zahvata. Posebno je važno izbegavati primenu suksametonijuma, inhalacionih anestetika i određenih neuromišićnih blokatora, jer mogu da izazovu akutnu rabdomiolizu, životno ugrožavajuće stanje koje dovodi do naglog propadanja mišićnog tkiva.

Na rabdomiolizu mogu da ukažu jaki bolovi u mišićima i pojava tamnocrvenog ili braon urina. U tom slučaju neophodno je hitno bolničko lečenje.

(eKlinika.rs)