Linčov sindrom prenosi se sa roditelja na decu i povećava rizik od raka

Linčov sindrom je stanje koje povećava rizik od mnogih vrsta karcinoma i prenosi se sa roditelja na decu. U porodicama koje imaju Linčov sindrom javlja se više slučajeva raka nego što je to uobičajeno, a najčešće su to rak debelog creva, rak endometrijuma i druge vrste raka. Linčov sindrom takođe može da uzrokuje pojavu raka u ranijoj životnoj dobi te bi osobe sa ovim sindromom trebalo pažljivo da se testiraju kako bi pronašli rak u ranoj fazi, jer uvek je veća verovatnoća da će lečenje biti uspešno kada se rak otkrije čim se razvije. Neki ljudi sa Linčovim sindromom takođe mogu da primene i tretmane za sprečavanje razvoja raka.

Zašto se javlja Linčov sindrom?

Nekada se Linčov sindrom zvao nasledni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC). To  je termin koji se koristi za opisivanje porodica sa jakom prodičnom istorijom raka debelog creva. Takođe, Linčov sindrom je termin koji se koristi kada lekari pronađu gen, koji postoji u porodici i izaziva rak. Sindrom je uzrokovan genima koji se prenose sa roditelja na decu. Geni su delovi DNK koji se ponaša kao skup uputstava za svaki hemijski proces koji se odvija u telu. Kako ćelije rastu i stvaraju nove ćelije kao deo svog životnog ciklusa, one prave kopije svoje DNK. Ponekad te kopije imaju greške. Ljudsko telo ima skup gena koji drže uputstva za pronalaženje grešaka i njihovo ispravljanje, a lekari ove gene nazivaju „genima za popravku neusklađenosti“.

Ljudi sa Linčovim sindromom, na primer, imaju gene za popravku neusklađenosti koji ne funkcionišu kako se očekuje. Ako se desi greška u DNK ona možda neće da bude ispravljena i to može da dovede do toga da ćelije nekontrolisano rastu i pretvore se u ćelije raka. Linčov sindrom se javlja u porodicama po autozomno dominantnom obrascu nasleđivanja. To znači da ako jedan roditelj ima gene koji izazivaju Linčov sindrom, postoji 50 odsto šanse da će svako dete imati gene koji izazivaju ovaj sindrom. I rizik uopšte ne zavisi od toga koji roditelj nosi gen.

Koji simptomi ukazuju da neko ima Linčov sindrom?

Ljudi sa Linčovim sindromom mogu da iskuse:

• Rak debelog creva pre 50 godina
• Rak unutrašnje sluznice materice (rak endometrijuma) pre 50. godine
• Ličnu istoriju više od jedne vrste raka
• Porodičnu istoriju raka pre 50. godine
• Porodičnu istoriju drugih karcinoma izazvanih Linčovim sindromom, kao što su rak želuca, rak jajnika, rak pankreasa, rak bubrega, rak mokraćne bešike, rak uretera, rak mozga, rak tankog creva, rak žučne kese, rak žučnih kanala i rak kože.

Kako dijagnoza utiče na život pacijenta?

Saznanje da neko ima Linčov sindrom može preokrenuti život naopačke. Javlja se zabrinutos po svim osnovama, što dodatno narušava zdravlje. Ljudi sa ovom dijagnozom najviše brinu zbog:

• Dece – Ako neko ima Linčov sindrom, deca imaju rizik da ga naslede. Stručnjak za genetiku može da pomogne da se osmisli plan za razgovor o tome sa decom, kako i kada da im treba reći za dijagnozu, kao i razmatranje opcije za njihovo testiranje.
• Privatnosti i o tome šta bi se moglo dogoditi ako drugi saznaju da imaju Linčov sindrom. Na primer, mnogi se brinu kako bi reagovao poslodavac ako sazna za dijagnozu.
• Šire porodice – Linčov sindrom ima implikacije na celu porodicu. Drugi krvni srodnici mogu da imaju šanse da takođe dobiju Linčov sindrom. Stručnjak za genetiku može da pomogne  kako da se obaveste svi članovi porodice.

Ako član porodice ima Linčov sindrom, o tome treba da obavesti svog lekara kako se dalje organizovao susret sa genetskim savetnikom koji može da pomogne da se bolje sazna sve o ovom sindromu, šta ga uzrokuje i da li je i kada genetsko testiranje neophodno.