Krive noge kod dece važno je uvek da pogleda lekar pedijatar koji će nas, ako je potrebno, uputiti kod specijaliste. Stručnjaci naglašavaju da se mnoge bolesti vezuju za skeletni sistem, ali i dodaju da su krive noge kod dece uglavnom posledica nedostataka vitamina D. Promene na nogama u vidu krivljena kostiju mogu da budu i znak retke genetske bolesti – hipofosfatemijskog rahitisa. Ukoliko se ova doživotna bolest otkrije na vreme i počne lečenje pacijenti imaju zadovoljavajući kvalitet života. U suprotnom, moguće je da dođe do trajne onesposobljenosti, niskog rasta i komplikacija koje, iako su retke, mogu da ugroze život.
Šta je X-vezana hipofosfatemija?
X-vezana hipofosfatemija je genetska bolest, praćena višim nivoom hormona pod nazivom faktor rasta fibroblasta 23 (FGF23) koji snižava fosfat u krvi. Ova bolest kod dece označava se kao hipofosfatemijski rahitis, a kod odraslih kao X-vezana hipofosfatemija. Zbog niskog nivoa fosfata kosti nisu u dovoljnoj meri čvrste. Stručnjaci pretpostavljaju da se svake godine sa hipofosfatemijskim rahitisom u Srbiji rodi 1 do 2 deteta. X vezana hipofosfatemija je genetska bolest, manifestuje se tokom čitavog života, sa ovim genetskim promenama čovek se rađa i umire. X vezana hipofosfatemija može da se ispolji i u dečjem uzrastu, ali i u odraslom životnom dobu.
– Uzrok nastanka bolesti je isti, imamo genetski problem, genetsku grešku na X hromozomu. Promena na genetičkom materijalu dovodi do smanjenje sinteze jednog proteina koji nam je neophodan, kako bi se fosfor u bubrezima nakon sekrecije u nekoj primarnoj mokraći, vratio preko tubula bubrega u krv. Uobičajeno se 95 odsto fosfora reapsorbuje u tubulima bubrega, ali pošto kod ovih bolesnika ima problema sa sintezom tog proteina, nema ga dovoljno, onda se fosfor gubi putem urina. Centralni problem je smanjenja koncentracija fosfora u krvi – kaže za portal eKlinika pedijatar, dečji metabolog profesor dr Maja Đorđević Milošević iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“.
Šta se dešava ako nemamo dovoljno fosfora i kalcijuma?
Kosti su sačinjene od minerala u čiji sastav ulaze soli kalcijuma i fosfora i od vezivne komponente (kolagenih vlakana). Prof. dr Đorđević Milošević objašnjava da je fosfor zajedno sa kalcijumom neophodan za proces mineralizacije kostiju. Ukoliko nemamo dovoljno fosfora i kalcijuma dolazi do poremećaja mineralizacije kostiju, što se kod dece zove rahitis. Najčešći uzroci rahitisa kod dece su nutritivni zbog izostanka profilakse vitaminom D tokom prve godine života, dok X vezani hipofosfatemijski, kako je objašnjeno, nastaje zbog većeg gubitka fosfora putem mokraće. Rahitis je bolest mineralnog dela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dece.
Kako dolazi do nutritivnog rahitisa?
Prof. dr Đorđević Milošević kaže da se u kliničkoj praksi sve manje sreće dece sa običnim nutritivnim rahitisom, a češće se viđaju genetski oblici rahitisa, kao što je X vezana hipofosfatemija. U celom svetu preporuka je da deca tokom prve godine života unose preparat vitamina D3, posebno deca koja su na ishrani majčinim mlekom. Kada ova profilaksa izostane iz bilo kog razloga nastaje nutritivni rahitis. Profesorka navodi da postoji dosta razlika u kliničkoj slici između nutritivnog i hipofosfatemijskog rahitisa.
– Klinička slika nutritivnog rahitisa počinje već oko šestog meseca života. Zbog nedovoljnih količina kalcijuma, snižava se i nivo kalcijuma u krvi, a kada se snizi kalcijum u krvi može da dođe do nečeg sličnog epileptičkom napadu – kaže prof. dr Đorđević Milošević.
Profesorka dodaje da se javljaju i deformiteti kostiju, uočava se razmekšanje lobanje, vide „rahitične narukvice“, moguć je prelom kostiju kod beba od 4. do 6. meseca. Stručnjaci kažu da se ovaj oblik rahitisa danas uglavnom viđa u romskoj populaciji, gde su deca na prirodnoj ishrani i ne uzimaju preparate vitamina D.
Krive noge prvi znak X vezanog hipofosfatemijskog rahitisa
Kod mališana sa genetski uslovljenim hipofosfatemijskim rahitisom bolest počinje da se manifestuje posle prve godine života.
– Kada dete počne da hoda dolazi do pritiska na donje ekstremitete i krivljenja nogu, što je i prvi znak rahitisa. S vremenom krivljenje nogu biva sve izraženije, kasnije mogu da se jave problemi sa zubima kod ove dece. Nisu karakteristični prelomi kostiju, ali ti deformiteti na donjim ekstremitetima, odnosno nogama, mogu da budu toliko izraženi da dete čak ima i probleme i u hodu (takozvane „O ili X” noge) – pojašnjava prof. dr Đorđević Milošević.
Krive noge pre svega treba da pregleda pedijatar
Kada se kod dece sa X vezanim hipofosfatemijskim rahitisom urade biohemijske analize uoči se da dete ima normalan kalcijum, sniženi fosfor i visoku alkalnu fosfatazu. Za definitivnu dijagnozu potreban je rendgenski snimak kostiju, a genetička analiza služi samo za potvrdu bolesti. Prof. dr Maja Đorđević podvlači da je zato bitno da krive noge deteta i u slučaju nutritivnog i hipofosfatemijskog rahitisa pregleda pedijatar, a ne da dete vodimo odmah kod hirurga ili ortopeda.
– Nije dobro da lečenje krvih nogu počne hirurškom korekcijom, jer kosti kod ove dece nisu dobrog kvaliteta. Prvo mora da se leči rahitis, kosti da budu zdrave, jer će se u suprotnom problem ponavljati. Lečenjem se nekada noge isprave. Moguće je da će u pojedinim slučajevima biti potrebne i hirurške intervencije, ali one se rade kada izlečimo rahitis i ojačamo noge, nikako ranije – precizira prof. Đorđević Milošević.
Klinički tok hipofosfatemijskog rahitisa ne može da se prepozna pre nego što dete počne da hoda, dok nije vidljivo krivljenje nogu, jer ne postoji pritisak na njih. Profesorka objašnjava i da se analize fosfora ne rade rutinski.
– Fosfor nije odmah snižen na rođenju nego kasnije, od nekog 6 meseca. Dovoljno je čim primetimo da se detetu noge krive da ga dovedemo kod lekara, pa i bezrazložno, nego da propustimo momenat za početak primene terapije – precizira prof. dr Maja Đorđević Milošević.
Najteža komplikacija hipofosfatemijskog rahitisa
U razgovoru za portal eKlinika prof. Đorđević Milošević kaže da su moguće i teže komplikacije ove bolesti, koje na sreću nisu česte.
– Imali smo, ipak, priliku da vidimo devojčicu u adolescentnom dobu kod koje je došlo do srastanja kostiju lobanje i razvoja „vodene glave“ hidrocefalusa, koje je životno ugrožavajuće stanje, ako se na vreme ne reaguje. Nisu nekada prisutni samo deformiteti kostiju i zuba, već i ovakve komplikacije – naglašava prof. dr Đorđević Milošević.
Kako se leči rahitis?
– Deca dobijaju soli fosfora i vitamin D i to lečenje dugo traje. Sada imamo i novi lek (monoklonsko antitelo burosumab) koji omogućava da se fosfor preko bubrežnih kanalića vrati u krv. To je nova terapija koja je veoma uspešna, ali i skupa. Primenjuje se i kod dece i kod odraslih – kaže dr Đorđević Milošević.
Krive noge nisu sudbina
Prof. dr Maja Đorđević Milošević kaže da je retkost da X vezana hipofosfatemija ostane neprepoznata do odraslog doba, ali dodaje da je i ovo moguće, posebno ako promene nisu izražene.
– Ima osoba koje u nekim sredinama žive sa krivim nogama i smatraju da je to njihova sudbina, ne odlaze godinama kod lekara, što je greška, jer može da im se pomogne. U odraslom dobu osobe sa tim hipofosfatemijskim rahitisom imaju zbog niskog fosfora i probleme. Javlja se nedostatak snage, pacijenti se lako umore, depresivni su. Pored toga, imaju problem sa zubima, bole ih noge, što je ređe kod dece. Ukoliko se problem prolongira dolazi do komplikacija. I ove odrasle osobe treba da se leče solima fosfora, a lek burosumab daje bolje rezultate. Deformiteti ne mogu do kraja da se poprave, ali ovi pacijenti se manje zamaraju, bolje su raspoloženi i nemaju bolove u kostima. Kada se bolest otkrije na vreme i počne lečenje osoba može da ima sasvim zadovoljavajući život bez invaliditeta – navodi prof. dr Đorđević Milošević.
Sve genetske bolesti mogu da se prvi put jave
X vezana hipofosfatemija genetska je bolest, što znači da može da je ima i više osoba u jednoj porodici. Prof. dr Maja Đorđević Milošević objašnjava da ova bolest, ipak, može da pojavi i ukoliko niko u porodici nije bolovao od X vezane hipofosfatemije.
– Sve genetske bolesti mogu prvi put da se jave. Moguće je da niko u porodici nema ovu bolest, ali da se genetska greška prvi put ispolji kod obolele osobe. Pacijent onda postaje prenosilac: „A, kako bolest može da se prenese pošto je vezana za X hromozome?“ Od nje mogu da obole i muške i ženske osobe, jer i muškarci i žene imaju X hromozome, žene imaju dva X hromozoma, muškarci X i Y hromozom. Ovde se radi o X vezanom dominantom nasleđivanju, dovoljno je da samo jedan X hromozom bude zahvaćen promenama i da osoba ima bolest. Oba roditelja mogu da prenesu bolest. Majka na mušku i žensku decu, a otac samo na žensku decu, jer on muškoj deci prenosi Y hromozom – pojašnjava profesorka.
X vezana hipofosfatemija i planiranje porodice
Prof. dr Maja Đorđević Milošević navodi da su moguće i etičke dileme kada pacijent planira potomstvo. Razmišlja se o tome da li da se bolest ispituje ili da se možda prekine trudnoća, jer je moguće da će dete biti rođeno sa bolešću.
– Pacijenti se, uglavnom, ne odlučuju na prekid trudnoće, ukoliko dete ima genetski poremećaj. U ovom slučaju nastojimo da veoma rano dijagnostikujemo bolest i ako je pozitivan odgovor počnemo lečenje, koje danas može da bude veoma uspešno – ističe prof. dr Maja Đorđević Milošević.
Prof. dr Maja Đorđević Milošević ima bogato iskustvo u dijagnostici i lečenju genetskih bolesti metabolizma. Autor je i koautor brojnih radova iz oblasti poremećaja metabolizma.
