Potresne reči majki dečaka sa neizlečivom mišićnom bolešću: „Ne smemo dozvoliti da naša deca prestanu da hodaju“

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je opaka, neizlečiva i smrtonosna bolest, koja uglavnom napada dečake, a procenjuje se da u Srbiji od nje boluje više od njih 200. Kod ove bolesti vreme je najvažnije: ako se dostupna terapija dobije na vreme a to je pre nego što dečaci prestanu da hodaju, progresija može da se uspori, kvalitet života poboljša i neće biti osuđeni na fatalne komplikacije.

Dišenova mišićna distrofija: Kada se javljaju prvi simptomi

Deca sa DMD se po rođenju sasvim normalno razvijaju. Prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine života kao posledica propadanja mišića. U našoj zemlji za sada samo jedan dečak dobija terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja. Njih 13 još uvek čeka na spasonosnu terapiju, koja bi im poboljšala život.

Ovaj pomak je važan i dobra volja države da pomogne nije sporna, ali to nije dovoljno – čulo se pored ostalog na okruglom stolu povodom obeležavanja Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije. O bolesti su govorili oni koji o njoj najviše i znaju: roditelji obolelih dečaka i članovi Udruženja DMD Srbija i NORBS, i lekari. Prisustvovali su i predstavnici nadležnih institucija, koji su obećali dalju podršku i dali nadu obolelima i njihovim porodicama.

Dišenova mišićna distrofija je progresivno, nasledno oboljenje uzrokovano mutacijom u DMD genu i posledičnim nedostatkom proteina distrofina u skeletim i srčanom mišiću. Osnovna uloga distrofina je stabilizacija mišićnog vlakna tokom kontrakcije.

Potresne reči majke dečaka Alekse: Dišenova mišićna distrofija vreme meri drugačije

– Vreme ne teče isto za našu decu i za nas. Uvek se vratim na ovaj citat doktora Abramovića kada mi je teško i kada shvatim da je prošao još jedan dan. Svaki dan koji prođe, veća je šansa da ćemo imati zagrljaj manje. Dišenova mišićna distrofija ne meri vreme samo sekundama, minutama i satima, već i zagrljajima, treptajima, udisajima. Svim radnjama za koje su nam potrebni mišići. Moj sin boluje od Dišenove mišićne distrofije. Prestao je da hoda sa nepunih 12 godina, jer terapija za njega nije bila dostupna kada je trebalo – obratila se putem pročitane poruke Biljana Lacmanović, majka dečaka Alekse, kod koga je bolest trenutno u fazi životno ugrožavajućih komplikacija.

Obećanje: Borba za svaki pokret i Dišenova mišićna distrofija

– Moj sin je Aleksa. Moji su i Raša, Mladen, Nikola, Jovan, Mihajlo, Vanja, Filip… Oni su naš podsetnik da smo jednom omanuli na ispitu, da je terapija zakasnila. I zato više nikada ne smemo da dozvolimo da naša deca prestanu da hodaju. Ali naša deca ne smeju ni da prestanu da grle, pevaju, dišu, da se smeju i zato ćemo se boriti za svaki pokret – poručuje u ime svih roditelja dece sa Dišenovom mišićnom distrofijom Aleksina mama Biljana Lacmanović.

„Šta će biti sutra?“

Majka dečaka Filipa (11), Olga Đuričić, priseća se da su 2016. godine kada su saznali za sinovljevu bolest suprug i ona odlučili da probaju da učine sve što mogu. I to posle prvog šoka kada, prema njenim rečima „ne znate šta biste ni sa sobom ni sa svojim životom“. Veoma brzo (2017), na sreću, osnovano je i udruženje „DMD Srbija“, što je za mnoge roditelje i decu i danas doslovno slamka spasa. Cilj im je bio da u Srbiju dovedu kliničke studije. U tome se i uspelo.

– Moj sin Filip će u novembru napuniti 12 godina a od 2021.godine uključen je u jedno kliničko ispitivanje. Još uvek hoda. Život sa DMD je svakodnevna borba da sačuvate nešto u trci sa vremenom jer je u pitanju progresivna bolest. Šta će biti sutra, šta će biti za nedelju ili mesec dana – to je ono što vam se ureže… Kad kažem „lek nam nije potreban danas već nam je bio potreban juče“ mislim na sve dečake za koje je kasno i koji više nisu na listi indikacija da mogu da ga prime. Terapije jesu skupe, ali zapitajte se šta biste da je u pitanju vaše dete i koliko u stvari vredi jedan dečji život – emotivno je deo svoje priče o borbi sa Dišenovom mišićnom distrofijom ispričala Filipova mama, apelujući na razumevanje i empatiju svih koji učestvuju u procesu donošenja odluka.

Strahovi, neizvesnost i iščekivanje

Đuričić skreće pažnju na to da se ne radi samo o hodanju, već i o ostalim vitalnim funkcijama. Nije isto, kaže, da li neko može sam da uzme vodu ili mu je i za to potrebna tuđa pomoć. Dodaje i da joj je kao majci posebno teško što ona sama ne uzima nikakve lekove, a njen sin svaki dan počinje i završava sa šakom medikamenata:

– Filip ide u prilagođenu školu sa rampom. Na listi čekanja je za ličnog pratioca, nadamo se pozitivnom rešenju. Kako smo se suprug i ja dogovorili da ja budem ta koja će dati otkaz, borimo se sa finansijama, ali i drugim strahovima. Iako je naš dečak još uvek „na nogama“, strahujem kada ga ostavim u školi da ne padne, da ga neko ne gurne, da se ne povredi. Imamo još dvoje dece i trudimo se da živimo što normalnije, da ne bude opterećen ali i da ume da objasni ako mu se nešto desi od koje bolesti pati. I pored svega, želim da kažem da je život lep i da nije kraj ni ako neko završi u invalidskim kolicima. Tada moramo da se borimo za taj socijalni aspekt, da im ako i koriste kolica sve bude dostupno.

No, ponovićemo najvažniju poruku: moguće je i preko potrebno sprečiti da ovi dečaci dođu do kolica i da ne izgube mogućnost da prime terapiju za dalju progresiju bolesti.

Šta je distrofin i na koji način deluju dostupne terapije

Propadanje mišića je nepovratno, pa je svaki dan u njihovim životima veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život. Bolest se nasleđuje preko gena za distrofin, koji se nalazi na X hromozomu i ovaj način nasleđivanja „štiti“ osobe ženskog pola, te se bolest pojavljuje do pete godine života samo kod dečaka. Pored pravovremene terapije, koja daje najbolji ishod u lečenju kada se primeni pre nego što se pojave prvi simptomi, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja.

– Klinička slika Dišenove mišićne distrofije je najčešće tipična. Podrazumeva nezaustavljiv sled događaja – mišićne slabosti koje uzrokuju gubitak sposobnosti samostalnog hoda vodeći u potpunu imobilnost, dilatativnu kardiomiopatiju, respiratornu slabost i letalan ishod između druge i četvrte decenije života – objašnjava dr Ana Kosać, dečiji neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu i naglašava da jedinstvena kauzalna terapija za sve obolele od Dišenove mišićne distrofije još uvek ne postoji:

– Aktuelno registrovane terapije od strane Evropske i Američke agencije za lekove mogle bi se smatrati kauzalnim, jer se njihovom primenom stvara određena količina nedostajućeg proteina distrofina.  Važno je istaći da odobrene terapije nisu pogodne za primenu kod svih obolelih, već su namenjene pacijentima sa specifičnim tipovima mutacija u DMD genu. Ove terapije ne mogu izlečiti bolest, ali se smatra da je obezbeđeno dovoljno dokaza da iste mogu usporiti progresiju oboljenja.

Kako prepoznati bolest što ranije i zašto je važno uraditi analizu na jedan enzim ako postoji sumnja

Deca sa DMD mogu biti uredne ili natprosečne inteligencije. Međutim, jedan procenat ovih dečaka pokazuje evidentne probleme sa učenjem, te stručna podrška može biti neophodna. Dalje napredovanje mišićne slabosti vodi ka gubitku samostalnog hoda, koji se u prirodnom toku bolesti dešava do 12. godine. Polaskom u prvi razred kod najvećeg broja dečaka u našoj zemlji dijagnoza je već postavljena i to ne samo na kliničkom već i na genetičkom nivou. Kada dečaci krenu u školu nastaje novo suočavanje sa fenomenom različitosti. Svaki novi razred je praćen i većom slabošću. Tako i učionice na spratu postaju sve veći izazov.

– Pedijatri u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, koji gledaju svu decu od rođenja, treba da prate motorne pokazatelje razvoja, nešto što može ukazati na to kako se dete vertikalizuje, kada se uspostavlja sposobnost hoda, da li je taj hod pravilan. Kada postoji motorni deficit, potrebno je uraditi analizu enzima kreatin kinaza. Kod pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom kretin kinaza je mnogostruko povišena. Nadamo se da će ovaj algoritam zaživeti u primarnoj zdravstvenoj zaštiti – kaže prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog u Univerzitetskoj dečijoj klinici „Tiršova“.