Dr Mirjana Mitrović: Humanoj medicini danas je poznato oko 7.000 različitih retkih bolesti Foto: Privatna arhiva/Shutterstock
Retke bolesti su oboljenja sa malom učestalošću u ljudskoj populaciji, a prema procenama u svetu više od 300 miliona ljudi živi sa nekim retkim oboljenjem. Broj obolelih sa retkim bolestima u našoj zemlji procenjen je na 450.000. Prema definiciji Evropske komisije, retka bolest je oboljenje koje pogađa manje od pet na 10.000 osoba. Često se koristi i pojamm ultra retka bolest, koju karakteriše učestalost manja od 1 na 50.000 osoba.
– Humanoj medicini danas je poznato oko 7.000 različitih retkih bolesti, koje se međusobno veoma razlikuju po načinu nastanka, vremenu razvoja prvih siptoma i vremenu do smrtnog ishoda, kliničkoj slici i dostupnosti terapije. Iako je 80 procenata ovih oboljenja nasledno, odnosno genski uzrokovano, u ovu grupu spadaju i retki tumori, autoimuna, infektivna oboljenja, kao i oboljenja nastala delovanjem faktora životne sredine. Većina obolelih, i do 70 odsto njih, biva dijagnostikovano u detinjstvu, a bolest potom najčešće ima hroničan, progresivan tok i ugrožava život pacijenta. Tok bolesti je u manjoj grupi bolesnika akutan, sa veoma brzim razvojem simptoma. Sama klinička slika dominanto zavisi od uzroka bolesti, vrlo je varijabilna po pitanju zahvaćenih organa, organiskih sistema i simptoma, kao i brzine njihovog napredovanja – objašnjava za eKlinika portal docent dr Mirjana Mitrović sa Klinike za hematologiju na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije.
Zajednička osobina za sve retke bolesti, kako navodi dr Mitrović, je kasna dijagnoza i potom složeno, neujednačeno lečenje. Prosečno vreme od pojave siptoma i prvog kontakta sa zdravstvenim sistemom do postavljanja dijagnoze iznosi 7 do 8 godina.
– Osnovni problem dijagnostike je mala učestalost bolesti zbog čega je većina zdravstvenih radnika nije ni svesna. Sa druge strane, veliki broj oboljenja onemogućava lekare da imaju informaciju o svakoj pojedničanoj bolesti. Stoga je za prepoznavanje ovih oboljenja ključno da se o njima misli kada imamo pacijenta sa siptomima, tegobama ili laboratorijskim rezultatima koji se međusobno ne uklapaju, odnosno kada postoje neobični simptomi ili neuspeh terapije. Takve bolesnike je neophodno uputiti subspecijalistima u tercijarnim zdravstvenim ustanovama. Međutim, čak i kada se idetifikuje osoba sa potencijalnim oboljenjem, dijagnostičke procedure mogu da budu komplikovane ili dostupne u malom broju svetskih centara – naglašava sagovornica eKlinika portala.
Dr Mirjana Mitrović ističe da je lečenje retkih bolesti takođe složeno i neujednačaneo. Kako navodi, procenjuje se da za samo 5 do 10 odsto bolesti postoji efikasan tretman. Pri tome je većina lekova namenjena bolesnicima iz ove grupe izuzetno skupa, te nedostupna pacijentima iz nerazvijenih i zemalja u razvoju.
– Unapređenje lečenja ovih bolesti podrazumevalo bi edukaciju lekara sa ciljem bržeg postavljanja dijagnoze. Istovremeno je broj informacija kojima lekari raspolažu, čak i u visoko specijalizovanim institucijama – mali, zbog ograničenog broja pacijenata. Stoga je izgradnja naconalnih i
multinacionalnih registara jedini način potpune edukacije. I na kraju, neophodno je opredeljivanje većeg budžeta za lečenje ovih bolesti, a i kreiranje programa pomoći za manje bogate zdravstvene sistema postaje pitanje od najvećeg značaja – kaže u razgovoru za eKlinika portal docent dr Mirjana Mitrović sa Klinike za hematologiju na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije.