Visok holesterol ne može da se kontroliše samo zdravim navikama, šta ako je zapisan u DNK?

Povišen holesterol je jedan od ključnih faktora rizika koji može da dovede do razvoja kardiovaskularnih bolesti. Zdrave navike utemeljene na pravilnoj ishrani, fizičkoj aktivnosti, kvalitetnom snu i kontroli stresa imaju glavnu ulogu u procesu lečenja. Ipak, kod jednog broja osoba visoke vrednosti holesterola su posledica genetskih poremećaja.

Šta je holesterol?

Holesterol je najzastupljeniji sterol u organizmu i voštana supstanca slična masti koju proizvodi jetra. Bitan je za formiranje ćelijskih membrana, vitamina D, hormona i materija koje pomažu pri varenju hrane.

Preporučujemo

Iako holesterol ima važne funkcije, prekomerni nivoi ovog sterola, posebno lipoproteina male gustine (LDL) lošeg holesterola, mogu da se talože u arterijama i povećaju rizik od srčanih oboljenja.

Značaj genetike

Zdrav način života ima bitnu ulogu, ali stručnjaci naglašavaju da se visok holesterol viđa i kod osoba koje se pravilno hrane i fizički su aktivne. Genetika, naročito u slučajevima porodične hiperholesterolemije, može da ima bitnu ulogu. Porodična hiperholesterolemija je nasledni poremećaj koji narušava sposobnost tela da pravilno obrađuje LDL holesterol, zbog čega se visoke vrednosti holesterola beleže već u ranoj mladosti.

– Genetski faktori čine bitan deo varijabilnosti holesterola. Porodična istorija visokog holesterola ili prevremenih srčanih bolesti je znak upozorenja da patologiju određuje genetika – kaže dr Adedapo A. Iluyomade, kardiolog u Baptist Health Miami Cardiac & Vascular Institute.

Porodična hiperholesterolemija  je jednan od najčešćih genetskih poremećaja

Porodična hiperholesterolemija pogađa otprilike jednu od 250 osoba širom sveta, što je čini jednim od najčešćih genetskih poremećaja. Uzrokovana je mutacijama u određenim genima, poput LDL receptorskog (LDLR) gena, koji regulišu nivoe holesterola. Osobe sa porodičnom hiperholesterolemijom nasleđuju jednu kopiju mutiranog gena od jednog roditelja. Dosta ređe pacijenti naslede mutacije od oba roditelja, i u tom slučaju se govori o težem obliku ovog genetskog poremećaja.

Porodična hiperholesterolemija nekada dugo ostaje nedijagnostikovana, usled čega raste opasnost od razvoja komplikacija, moždanog ili srčanog udara. Simptomi uključuju naslage holesterola u koži ili tetivama, poznate kao ksantomi, i oko očiju - ksantelazme.

Ksantomi su male lezije, izbočine na koži, koje se javljaju zbog nakupljanja masti ispod površine kože. Mogu da se razviju i na unutrašnjim organima. Same po sebi nisu opasne, ali često su simptom dijabetesa ili visokog nivoa holesterola.

Ksantelazme su nekada i estetski problem; reč je o žućkastim, mekim naslagama u predelu kapaka, uglavnom u unutrašnjem uglu oka. Nisu ozbiljan zdravstveni rizik, ali moguće je da budu posledica taloženja masnih supstanci, holesterola, u površinskim slojevima kože.

Značaj rane dijagnostike

Zbog mogućih teških komplikacija koje mogu da ugroze život, bitno je da se porodična hiperholesterolemija rano otkrije.

-U slučajevima da je u porodici bilo bolesti srca, posebno u mlađem životnom dobu, osoba bi trebalo da bude ispitana na porodičnu hiperholesterolemiju. Rano prepoznavanje može u bitnoj meri da doprinese boljem kardiovaskularnom zdravlju - kaže dr Rachel Eidelman, kardiolog u Baptist Health Heart & Vascular Care.

Šta je ključna preventivna mera?

Genetski poremećaji poput porodične hiperholesterolemije ne moraju da se ispolje jasnim simptomima. Redovna provera vrednosti holesterola je zato ključna preventivna mera.

Nacionalni institut za srce, pluća i krv preporučuje provere vrednosti holesterola od 9. godine kod dece sa porodičnom istorijom visokog holesterola ili ranih srčanih bolesti.

Kod odraslih, učestalost testiranja zavisi od životnog doba, faktora rizika i prethodnih rezultata. Lipidni panel je standardni dijagnostički alat za procenu nivoa holesterola.

Abnormalni rezultati, kada su vrednosti LDL holesterola iznad 4,9 mmol/L, mogu ukazati na potrebu za dodatnim ispitivanjima, uključujući genetsko testiranje.

– Genetsko testiranje daje jasnu sliku u neobjašnjivim slučajevima visokog holesterola. Ukoliko znamo da genetski faktori doprinose postojanju ovog poremećaja, možemo da prilagodimo terapiju i omogućimo pacijentu bolje lečenje – objašnjava dr Iluyomade.

Statini su prva linija lečenja

I pored toga što genetika kod porodične hiperholesterolemije utiče na nivoe holesterola, bitno je da terapija bude usmerena i na pravilnu ishranu, fizičku aktivnost i lekove, koji ostaju temelj lečenja, navode lekari.

Statini su često prva linija lečenja visokog holesterola; ovi lekovi smanjuju nivo LDL i usporavaju proizvodnju holesterola u jetri. Drugi lekovi, poput ezetimiba, bempedoinske kiseline ili PCSK9 inhibitora, mogu se savetovati pacijentima sa porodičnom hiperholesterolemijom koji ne mogu da postignu dobre nivoe holesterola samo uz statine.

- Kod pacijenata sa porodičnom hiperholesterolemijom, promene načina života često nisu dovoljne da snize LDL holesterol na bezbedni nivo. Lekovi, posebno statini, ezetimib, bempedoinska kiselina i PCSK9 inhibitori su medikamenti koji spašavaju život - naglašava dr Eidelman.

Ishrana

Zdrava i dobro izbalansirana ishrana može da pomogne pri kontroli povišenog holesterola i da smanji stepen kardiovaskularnog rizika. Posebno se preporučuje mediteranska ishrana sa dosta voća, povrća, integralnih žitarica, zdravih masti i nemasnih proteina. Bitno je da se unos zasićenih i trans masti svede na najmanju moguću meru.

Fizička aktivnost

Fizička aktivnost poboljšava kardiovaskularno zdravlje i podiže nivo HDL-a, odnosno „dobrog holesterola“. Američko udruženje za srce preporučuje najmanje 150 minuta umerene aerobne aktivnosti nedeljno.

Pušenje i prekomerna telesna težina stvaraju dodatne komplikacije, podižu holesterol i oštećuju zidove arterija. Prestanak pušenja i održavanje zdrave telesne težine ključni su za smanjenje kardiovaskularnih rizika, posebno kod genetski predisponiranih osoba, podvlače doktori.

Genetika ipak nije sudbina

Pored toga, osobe sa genetskom predispozicijom ka visokom holesterolu zahtevaju češće praćenje kako bi se procenila efikasnost terapije i po potrebi prilagodila strategija lečenja.

Dr Iluyomade ističe važnost dobre saradnje između pacijenata i zdravstvenih radnika.

- Reč je o osnaživanju pojedinaca znanjem. Genetski faktori rizika ne moraju da odrede ishod; uz dobro lečenje u bitnoj meri se može smanjiti rizik od razvoja bolesti srca i krvnih sudova - kaže dr Iluyomade, a dr Eidelman dodaje da genetika utiče na mogućnost razvoja bolesti, ali ne određuje i sudbinu.

(eKlinika)