Istražuje se rizik do Alchajmera, bolesti srca, dijabetes tipa 1 i 2, šizofrenija i određeni karcinomi Foto: Canva
Novi startup pod nazivom Orchid daje priliku parovima koji planiraju decu, odnosno trudnoću, da putem testa pljuvačke, saznaju kolike su šanse i rizik za prenošenje nekih bolesti, kao što su Alchajmerova bolest, bolesti srca, dijabetes tipa 1 i 2, šizofrenija i određeni karcinomi, na svoje buduće dete. Postojeći testovi koji se rade pre začeća i koji su široko dostupni, mogu ukazati roditeljima da li bi njihova deca mogla da imaju određene nasledne poremećaje koji su uzrokovani mutacijama u jednom genu. Ali, takvi poremećaji sa jednim genom, koji uključuju cističnu fibrozu, bolest srpastih ćelija i Tay-Sachs, relativno su retki.
Nasuprot tome, Orchid test ukazuje na daleko češće bolesti izazvane kombinacijom više gena, a često ih je na stotine. Parovi se testiraju kod kuće tako što pljuvačku spakuju u epruvetu i pošalju je poštom. Kompanija dalje sekvencira genome svakog roditelja i koristi skupove podataka o ljudima, sa i bez ovih bolesti, da bi izračunala rizike, a rezultat je poznat kao poligenski skor rizika. Kako je najavljeno, kompanija tokom ove godine planira da započne i sa ispitivanjem embriona, što će uključivati izdvajanje nekoliko ćelija iz embriona stvorenih vantelesnom oplodnjom, sekvenciranje njihove DNK i generisanje sličnih izveštaja o riziku. Parovi koji se podvrgavaju vantelesnoj oplodnji, već mogu da testiraju svoje embrione na hromozomske abnormalnosti i poremećaje jednog gena, ali bi Orchid test svakako proširio listu.
Kompanija Orchid pokrenuta je ovog meseca uz podršku naučnika sa Stanforda i 4,5 miliona dolara dobijenih od investitora, uključujući i Anne Wojcicki, izvršnu direktorku kompanije 23andMe, koja se bavi genetskim testovima.
– Rađanje dece je izbor sa najviše konsekvenci koji većina nas donosi, ali, roditelji u trudnoću ulaze sa nula saznanja o tome kako genetski rizici mogu da utiču na njihovo buduće dete – navela je u saopštenju za štampu Noor Siddiqui, osnivač i izvršni direktor startup kompanije Orchid. Noor Siddiqui inače je diplomac sa Stanforda i informatičar, i o novom projektu kaže:
– Par saznaje da je u velikom riziku da dobije dete sa dijabetesom. Tada bi informacije koje možemo da obezbedimo testom mogle da im koriste za ublažavanje rizika koji bi imalo njihovo dete. To bi, na primer, moglo da bude prelazak na ishranu sa niskim sadržajem šećera, kao i redovni zdravstveni pregledi. Druga opcija bila bi sprovođenje vantelesne oplodnje i korišćenje Orchid testa za odabir embriona sa najmanjim rizikom od dijabetesa – objašnjava osnivač kompanije Noor Siddiqui.
Testiranje bi moglo da bude od velike koristi, posebno za parove koji imaju porodičnu istoriju dijabetesa, šizofrenije ili nekog drugog stanja koje Orchid test ispitije. Ali, genetika koja stoji iza mnogih od ovih stanja je složena i još uvek nedovoljno istražena. Iz tog razloga, mnogi stručnjaci smatraju da poligenski skor rizika još uvek nije spreman i brinu se da bi kompanije poput Orchid možda prekomerno prodavale svoju tehnologiju uznemirenim parovima.
Uvođenje poligenetskih potrošačkih testova čini se gotovo neizbežnim – stvaranje ocena rizika za šizofreniju i druge složene uslove postaje sve bolje, zahvaljujući eksploziji dostupne količine podataka o DNK. Koristeći ogromne genetske baze podataka stotina hiljada ljudi, istraživači razvijaju algoritme za procenu čovekovog rizika od dijabetesa, depresije, gojaznosti i određenih karcinoma.
Još jedan startup, Genomic Prediction, počeo je da nudi izveštaje o poligenskom riziku 2019. godine, testirajući embrione za parove koji se podvrgavaju vantelesnoj oplodnji. Kompanija obezbeđuje izveštaje o rizicima za neke od istih multi-genskih stanja kao i Orchid.
Dr Amit V. Khera, kardiolog iz Massachusetts General Hospital, koji je razvio poligenske ocene rizika od srčanih bolesti i drugih stanja, kaže da bi ovi rezultati mogli da pomognu odraslima da ublaže sopstvene rizike radeći stvari poput promene načina ishrane ili vežbanja. Ali, on ne misli da su rezultati spremni da budu korišćeni za unapred formirano mišljenje i skrining embriona, bez daljeg razmatranja. Kao prvo, kaže dr Khera, postoji toliko rizika koje možete eliminisati prilikom izbora između embriona, koji potiču od istih roditelja.
– Za bilo koje dvoje roditelja razlika u riziku između embriona neće biti tolika. Ako je moj rezultat 0, a rezultat moje žene 1, u proseku će rezultat mog deteta biti oko 0,5. Možda ćete moći da pronađete 0,4 ili 0,6 embriona, ali oni neće biti toliko različiti – objašnjava dr Khera koji kaže da postoji mnogo genetskih varijanti, koje istraživači još uvek ne razumeju. Njegova grupa je pronašla varijante, koje izgleda štite od srčanog udara, ali povećavaju rizik od dijabetesa. Drugim rečima, postoje genetski kompromisi.
Postoji mnogo genetskih varijanti, koje istraživači, još uvek ne razumeju Foto: Pixabay
Orchid test takođe može da namami roditelje na lažni osećaj sigurnosti da njihova buduća deca neće razviti određenu bolest. Na primer, Patrick Sullivan, direktor Centra za psihijatrijsku genomiku na University of North Carolina, kaže da, iako genetika igra ulogu u šizofreniji, bolest često nije nasledna.
– Najviši faktori rizika koje imamo od šizofrenije su uglavnom „de novo“ varijante, što znači da ih nijedan od roditelja nema. Ovo je mutacija koja se razvija u razvoju deteta i to je slučajan događaj. Ove novonastale mutacije ne bi se pojavile u izveštaju o riziku para koji generiše Orchid test. On bi prijavio mutacije na embrionu, ali to bi zahtevalo da se parovi podvrgnu vantelesnoj oplodnji i skriningu embriona.
Još jedno ograničenje trenutnih rezultata poligenskog rizika je to što skupovi podataka na koje se oslanjaju, uglavnom uključuju ljude evropskog porekla. Istorijski gledano, genetske studije nisu uključivale ljude različitog porekla.
– Izgubićete tačnost kada uzmete te rezultate i pokušate da ih koristite u drugim grupama – naglašava Genevieve Wojcik, genetski epidemiolog iz Johns Hopkins instituta.
Kako poligenski rezultati postaju tačniji, analiza embriona može pružiti šansu za smanjenje prevalencije određenih uobičajenih bolesti. Ali, postoji kontroverznija perspektiva. Iste tehnike koje genetičari koriste za predviđanje ovih bolesti mogu se koristiti i za predviđanje karakteristika poput inteligencije ili težine u odrasloj dobi. Za sada je Orchid kompanija usredsređena na pružanje izveštaja o riziku od bolesti roditeljima, ali Genomic Prediction, na primer, već vrši pregled embriona na „intelektualni invaliditet“.
Gabriel Lázaro-Muñoz, bioetičar i pravnik sa Baylor College of Medicine, koji je proučavao poligenske ocene rizika, kaže da sposobnost skrininga i odabira embriona za širok spektar osobina dospeva na teritoriju eugenike (program za poboljšanje ljudske vrste). „Moramo ozbiljno da razgovaramo o tome kako da koristimo ovu tehnologiju u našem društvu“, upozorava Lázaro-Muñoz.
– Negativni stavovi o mentalnim bolestima već su široko rasprostranjeni, a poligenski testovi rizika mogli bi dodatno da stigmatizuju ova stanja. Ideja da je moguće odabrati hoće li se ili ne smanjiti rizik buduće dece od takvih stanja stvara veliki pritisak na roditelje. Osim pitanja mentalnih bolesti, da li bi roditelji trebali biti u mogućnosti da biraju svoj „najpametniji“ embrion? – pita se bioetičar Gabriel Lázaro-Muñoz.
Pa čak i ako bi parovi želeli da se bave poligenskim skriningom, troškovi bi mogli da budu preveliki, kažu stručnjaci. Orchid kompanija nije javno objavila troškove svojih testova, ali se saznalo da se za izveštaj jednog para naplaćuje 1.100 dolara. Iako kompanija nudi program finansijske pomoći parovima koji to ne mogu da priušte, još uvek treba uzeti u obzir cenu vantelesne oplodnje. Jedan pokušaj oplodnje košta od 12.000 do 17.000 dolara, a da bi žena zatrudnela često je potrebno nekoliko ciklusa oplodnje.
– Ovo je reprodukcija za bogate ljude. Čini se da kažu da bi svako, ko to sebi može da priušti, mora prvo da ide na vantelesnu oplodnju – kaže Laura Hercher, genetska savetnica i direktorka istraživanja ljudske genetike na Sarah Lawrence College. Hercher i drugi se pitaju da li je to najbolja upotreba poligenskih ocena rizika.
– Da li nam je prijatno da kažemo„ neka tržište odluči za koje stvari želimo da testiramo embrione?“ ili je vreme da uskočite i kažete „da li su sve upotrebe ovog opravdane? “ – zapitala se Laura Hercher.
Stručnjaci se slažu da tržište ove tehnologije pokreće potražnja roditelja, a nekima bi znanje o genetskim rizicima sa kojima se njihovo dete suočava, bio „božji dar“. Laura Pogliano kaže da bi Orchid test mogao da joj pomogne da bolje podrži svog sina Zaka, kome je dijagnostikovan opsesivno-kompulzivni poremećaj, kao tinejdžeru 2009. Kako su se njegovi simptomi pogoršavali, lekari su na kraju utvrdili da ima šizofreniju. Zak je umro od srčane insuficijencije 2015. godine, u 23. godini (procenjuje se da 50 odsto iznenadnih smrti kod šizofrenije potiče od kardiovaskularnih uzroka.)
Pogliano priznaje da bi, da je znala za rizik svog sina pre nego što se rodio, mogla da pazi na rane znake i što pre započne lečenje. Simptomi šizofrenije – halucinacije, zablude, zbunjeni govor i neorganizovano razmišljanje – obično počinju da se javljaju u 20-im godinama, ali promene u mozgu mogu započeti nekoliko godina ranije. Ona kaže da je Zakova bolest zaslepila porodicu.
– Sa šizofrenijom mislite da imate zdravo dete, ali zapravo to nikada nije tako. Mozak se priprema za ovu bolest godinama – podseća Laura Pogliano koja ističe da bi sina drugačije odgajala da je znala da je u velikom riziku. Bila bi opreznija u pogledu njegove upotrebe alkohola i marihuane, što može izmeniti nervni sistem i pokrenuti psihozu kod ljudi sa šizofrenijom.
– Nije suština u „dizajniranju beba“. Sve što roditelji žele je put do zdravlja za njihovu decu – naglašava Laura Pogliano .