Naučnici iz Švedske otkrili redak, agresivan oblik Alchajmerove bolesti koji počinje već u četrdesetim

Međunarodni tim naučnika, predvođen neurobiolozima iz Švedske, otkrio je gensku mutaciju povezanu sa ranim početkom Alchajmerove bolesti. Tim naučnika do ovog otkrića došao je tako što je uspeo da uđe u trag DNK, kroz više članova jedne porodice, a studija je objavljena u časopisu Science Translational Medicine. Alchajmerova bolest je dugo bila poznata kao bolest koja „oduzima um“, briše sećanja i uništava osećaj sopstvenog bića. Većina slučajeva javlja se sporadično, nastaje nakon 65. godine – pretvarajući svoje zlatne godine u noćnu moru obeleženu neizlečivom bolešću mozga.

Bolest koja krade najproduktivnije godine

Osim Alchajmerove demencije, koja sporadično počinje u starosti, podmukli su porodični oblici, koji počinju godinama do decenija ranije. Rani početak se odnosi na Alchajmerovu bolest koja počinje pre 65. Međunarodni tim naučnika, pre svega neurobiologa iz Švedske, sada je identifikovao izuzetno redak oblik bolesti, koji je do sada pronađen samo u jednoj porodici. Ovaj oblik Alchajmerove bolesti je agresivan, brz i krade najproduktivnije godine njegovih žrtava zajedno sa njihovim kognitivnim funkcijama.

Zloglasna greška u DNK

Istraživači u Švedskoj nazvali su ovaj oblik Alchajmerove bolesti Uppsala APP brisanje – po porodici u kojoj je  identifikovana ova zloglasna greška u DNK, koja nepovratno izaziva pojavu demencije u mladosti.

– Oboleli pojedinci, na početku simptoma stari su oko 40. godina i pate od brzo napredujućeg toka bolesti – navela je dr Maria Pagnon de la Vega, koja je sarađivala sa velikim timom neuronaučnika, strukturnih i molekularnih biologa širom Evrope. Koristili su, kako kaže, više najsavremenijih alata kako bi umanjili grešku koja je istaknuta u sudbini jedne porodice.

Mutacija ubrzava oštećenje mozga

Istraživači su otkrili da mutacija ubrzava stvaranje proteinskih ploča koje oštećuju mozak, poznate kao amiloid beta, ili jednostavnije kao Ap. Gnjecave ploče uništavaju neurone i, kao rezultat toga, uništavaju izvršne funkcije samog mozga. Neuronaučnici u osnovi definišu izvršne funkcije kao radnu memoriju, mentalnu fleksibilnost i samokontrolu.

Drugi oblici Alchajmerove bolesti povezani su sa mutacijama u APP genu, ali ovaj je, koje su dr Pagnon de la Vega i kolege potvrdili genetskom analizom, strukturno -biološkim istraživanjima, studijama aminokiselinske i proteinske hemije i masenom spektrometrijom za karakterizaciju amiloida – štetni protein, koji prožima moždano tkivo nosača mutacija. U slučaju nosača, svi su imali brisanje u određenom nizu aminokiselina koje su deo proteina prekursora amiloida. Nedostaju aminokiseline. Zamislite bisernu ogrlicu znatno skraćenu, kažu naučnici, sa 6 nedostajućih perlica.

–  „Zrnca“ aminokiselina nisu u lancu jer ih gen APP u ovoj švedskoj porodici ne kodira. Što se tiče broja, brisanje iseče deo od šest aminokiselina, što rezultira destruktivnim naslagama proteina Ap u celom mozgu – objašnjava dr Pagnon de la Vega.

Tri člana jedne porodice dobila istu dijagnozu

Porodična priča o genetskom otkriću započela je pre sedam godina u Švedskoj, kada su brat i sestra otišli ​​na kliniku za poremećaje pamćenja u Uppsala University Hospital u Upsali, gde su ispitivani zbog problema sa pamćenjem, gubljenja osećaja za pravac i osećaja gubljenja mentalne oštrine. Sa samo 40 i 43 godine u to vreme, brat i sestra – nažalost – nisu bili jedini čiji su umovi bili konfuzni. Još jedan rođak njihovog uzrasta imao je gotovo identične simptome.

Rođak je sa braćom i sestrama otišao u istu kliniku za poremećaje pamćenja radi procene kognitivnih problema koji su „krali“ pamćenje, gušeći sposobnost jasnog govora, korišćenja promišljenih izraza i poništavanja sposobnosti  izvođenja jednostavnih matematičkih radnji. Svo troje dobilo je istu dijagnozu – dijagnostikovan im je rani početak Alchajmerove bolesti. Ipak, ovaj trio nije bio sam u porodičnom kognitivnom padu.

I otac u istom periodu života lečen zbog premećaja pamćenja

Zanimljivo je da su lekari dve decenije ranije lečili oca od brata i sestre sa istom dijagnozom. Takođe je bio u ranim 40. godinama kada su se pojavili prvi simptomi. Lekari su ispitivali oca na istoj klinici za poremećaje pamćenja u kojoj su njegova deca postala pacijenti od Alchajmerove bolesti. U vreme kada su brat i sestra i njihov rođak stigli na kliniku za poremećaje pamćenja, svi su imali ozbiljne simptome – problem sa govorom i izgubljenu sposobnost izvođenja jednostavnih matematičkih operacija.

Lekari su takođe utvrdili da očigledno imaju problema sa izvršnim funkcijama, a skeniranje mozga otkrilo je obeležja Alchajmerove bolesti u sva tri slučaja. Snimci su pokazali dokaze o atrofiji u frontoparietalnoj i mediotemporalnoj regiji mozga. Rezultati mini pregleda mentalnog stanja, procene koja se često daje starijim osobama radi testiranja kognitivnih sposobnosti, nisu bili samo niski, već u rasponu koji se obično javlja kod starijih osoba sa kognitivnim smetnjama, iako su svi u vreme testa još bili u ranim četrdesetim.

Do 2050. bolest će preplaviti globalne zdravstvene sisteme

Dr Pagnon de la Vega i njene kolege definišu ovaj oblik Alchajmerove bolesti kao autosomno dominantan, prenosi se sa generacije na generaciju i brzo se pogoršava. 

POVEZANE VESTI

Posle 20 godina odobren lek za Alchajmerovu bolest

Alchajmerova bolest može da nam se prikrada i duže od 20 godina, tvrdi dr Elka Stefanova

– Simptomi i biomarkeri su tipični za Alchajmerovu bolest, sa izuzetkom normalne cerebrospinalne tečnosti – naglasila je dr Pagnon de la Vega, prvi autor studije, pozivajući se na Uppsala APP brisanje. Pre otkrivanja ove mutacije, više od 50 drugih mutacija gena APP je identifikovano širom sveta i povezane su sa ranim početkom Alchajmerove bolesti. Za Alchajmerovu bolest, koja je sporadična ili genetska, nema leka. Prema Svetskoj zdravstvenoj organizaciji, ukoliko se ne pronađe lek, očekuje se da će poremećaj preplaviti globalne zdravstvene sisteme do 2050. godine zbog neumoljivog starenja populacije.