Hantingtonova bolest je nasledna, genetska i obično se javlja između 30. i 50. godine. Simptomi bolesti mogu individualno da variraju što znači da ne moraju da budu identični kod članova iste porodice, ali, ono što im je zajedničko jeste da napreduju tako da dobijaju sve teži oblik. Hantingtonova bolest dovodi do prerane smrti i ne postoje tretmani koji usporavaju njen napredak. Ipak, naučnici se trude da dođu do što više saznanja o tome kako se bolest manifestuje i kako da se uspori njen napredak.
Šta je Hantingtonova bolest?
Hantingtonova bolest je retka, nasledna bolest koja uzrokuje progresivno raspadanje (degeneraciju) nervnih ćelija u mozgu. Ima širok uticaj na funkcionalne sposobnosti osobe i obično rezultira otežanim pokretima, razmišljanjem (kognitivnim) i psihijatrijskim poremećajima. Simptomi Hantingtonove bolesti mogu da se razviju u bilo kom trenutku, ali se često prvi put pojavljuju u životnoj dobi između 30. i 40. godine. Ako se stanje razvije pre 20. godine, reč je o juvenilnoj Huntingtonovoj bolesti i tada su simptomi nešto drugačiji, a bolest može brže da napreduje. Lekovi koji pomažu u kontrolisanju simptoma Hantingtonove bolesti jesu dostupni, ali tretmani ne mogu da spreče fizički, mentalni i bihevioralni, pad povezan sa ovim stanjem.
Kako se mnifestuje Hantingtonova bolest?
Osoba koja razvije bolest može se prepoznati po neobičnom obrascu kretanja – nedostatkom koordinacije i nestabilnim hodom, nevoljnim pokretima, koji su upravo razlog što se ova bolest nekada zvala „plesna bolest“ (horeja). Dugo vremena istraživanja su se fokusirala na motoričke simptome, ali ono što trenutno zanima profesorku neoranauke Asu Petersen i njen istraživački tim na Lund University, jesu rani stadijumi bolesti, kada je zahvaćen „emocionalni“ mozak, limbički sistem, i osoba može da ima poteškoća da reguliše svoja osećanja i planira svakodnevne aktivnosti.
Poremećaji pokreta, povezani sa Hantingtonovom bolešću, su problemi nevoljnog kretanja i oštećenja voljnih pokreta, kao što su:
- nehotični pokreti trzanja ili uvijanja (horeja)
- problemi sa mišićima, kao što su rigidnost ili kontraktura mišića (distonija)
- spori ili abnormalni pokreti očiju
- poremećaj hoda, držanja i ravnoteže
- poteškoće sa govorom ili gutanjem
- poremećaji voljnih pokreta, pre nego nevoljnih, mogu imati veći uticaj na sposobnost osobe da radi, obavlja dnevne aktivnosti, komunicira i ostane nezavisna.
U kognitivne poremećaje ili oštećenja, koja su često povezana sa Hantingtonovom bolešću, spadaju:
- poteškoće u organizovanju, određivanju prioriteta ili fokusiranju na zadatke
- nedostatak fleksibilnosti ili sklonost da se zaglavite u misli, ponašanju ili akciji (istrajavanje)
- nedostatak kontrole impulsa koji može rezultirati ispadima, postupanjem bez razmišljanja i seksualnim promiskuitetom
- nedostatak svesti o sopstvenom ponašanju i sposobnostima
- sporost u obradi misli ili „pronalaženju“ reči
- poteškoće u učenju novih informacija.
Najčešći psihijatrijski poremećaj povezan sa Hantingtonovom bolešću je depresija i to nije samo reakcija na dobijanje dijagnoze Hantingtonove bolesti. Depresija se javlja zbog povrede mozga i naknadnih promena u njegovoj funkciji. Znaci i simptomi psihijatrijskih poremećaja mogu da budu:
- osećaj razdražljivosti, tuge ili apatije
- socijalno povlačenje
- nesanica
- umor i gubitak energije
- česte misli o smrti, umiranju ili samoubistvu.
Ostali uobičajeni psihijatrijski poremećaji su:
- opsesivno-kompulzivni poremećaj, stanje obeleženo ponavljajućim, nametljivim mislima i ponašanjem koje se ponavlja
- manija, koja može izazvati povišeno raspoloženje, preteranu aktivnost, impulsivno ponašanje i naduvano samopoštovanje
- bipolarni poremećaj, stanje sa naizmeničnim epizodama depresije i manije
- pored navedenih poremećaja, gubitak težine je čest kod osoba sa Hantingtonovom bolešću, posebno kako bolest napreduje.
– Razvoj bolesti se dešava polako, oko 10 do 15 godina pre nego što nevoljni pokreti postanu primetni. Oni koji znaju za porodičnu predispoziciju za bolest, mogu da se podvrgnu pre-simptomatskom testu. Međutim, samo oko 15 odsto njih odlučuje to da uradi. Većina ljudi uopšte ne želi da zna da li ih čeka ista sudbina – objašnjava profesorka Asa Petersen i konsultant psihijatar u Huntington Disease Center u Lundu.
Danas može mnogo toga da se uradi da se smanji patnja i poveća kvalitet života
Ako u porodici postoji poznata predispozicija za bolest, često se više pažnje posvećuje simptomima, a članovi porodice su svesni toka bolesti.
– Danas možemo mnogo toga da uradimo kako bi smanjili patnju, povećali kvalitet života i napravili različite adaptacije kako za pacijenta tako i za njegove najbliže. Možemo da pomognemo i zdravstvenom osoblju, koje nije uvek upoznato sa načinom na koji se bolest manifestuje – ističe profesorka Petersen i podseća da se i ličnost pacijenta i sposobnost razmišljanja menjaju tokom bolesti. Za članove porodice i zdravstveno osoblje to može da bude izazov da opravdaju i pronađu rešenja za najbolju negu. Važno je, kako kaže, da se svi koji se bave brigom o oboleloj osobi, upoznaju sa tim šta bolest zapravo podrazumeva, i psihički i fizički.
Hantingtonovu bolest često je u senci Alchajmerove i Parkinsonove bolesti
Hantingtonova bolest je često završavala prilično u senci drugih, češćih neurodegenerativnih bolesti kao što su Alchajmerova i Parkinsonova bolest. Malo ljudi poznaje nekoga ko ima ili je imao Hantingtonovu bolest, a ponekad obolela osoba ne želi otvoreno da razgovara o bolesti. U nekoliko univerzitetskih bolnica širom Švedske, gde su se naučnici posvetili izučavanju ove bolesti, postoje klinike sa specijalističkim znanjem o Hantingtonovoj bolesti.
– Odavno znamo koja genetska mutacija uzrokuje Hantingtonovu bolest, jer je otkrivena još 1993. godine. Uprkos tome, još uvek nemamo nikakav tretman koji bi mogao da uspori bolest, upravo zato što je veoma složena – kaže profesorka Asa Petersen, koja bolest istražuje već 25 godina.
Rad njenog istraživačkog tima obuhvata mapiranje promena u mozgu obolelih osoba, ali i mnogo laboratorijskih istraživanja, gde se genetskim materijalom može manipulisati na različite načine.
– Želimo da saznamo gde se u mozgu prvo dešavaju promene. Tada možemo da dobijemo naznake kada bismo mogli da imamo priliku da zaustavimo bolest ili da preokrenemo njen tok. Cilj nam je da saznamo koji su mehanizmi bolesti zaista kritični – naglašava Asa Petersen, podsećajući da su određene ćelije osetljivije na supstancu huntingtin – protein izmenjen genetskom mutacijom, koja uzrokuje bolest. Ako istraživači otkriju kako da smanje proizvodnju promenjenog huntingtina u posebno osetljivim ćelijama mozga, verovatno bi bilo moguće usporiti napredak bolesti.
