Niemann-Pick tip C je neuobičajeni neurodegenerativni poremećaj lizozomalnog skladištenja, odnosno distribucije lipida u ćelijama i često se opisuje kao „dečija Alchajmerova bolest“. Složene masti ili lipidi bitni su sastojci ćelija i zajedno sa proteinima čine gradivne supstance ćelijske citoplazme, membrane kao i pojedinih ćelijskih organela. Međutim, neravnomerna raspodela masnoća u ćelijama može da izazove neurodegenerativne bolesti kao što je Niemann-Pick tip C.
Niemann-Pick tip C je redak progresivni genetski poremećaj
Niemann-Pick tip C je redak progresivni genetski poremećaj poznat kao lizozomalni poremećaji skladištenja. Karakteriše ga nesposobnost tela da transportuje holesterol i druge masne supstance (lipide) unutar ćelija. Odeljci unutar ćelija sadrže enzime koji razlažu velike molekule kao što su proteini, ugljeni hidrati i masti u njihove gradivne blokove. To dovodi do abnormalne akumulacije ovih supstanci u različitim tkivima tela, uključujući i moždano tkivo. Akumulacija ovih supstanci oštećuje pogođena područja. Niemann-Pick tip C je veoma varijabilan i specifični simptomi mogu da variraju od osobe do osobe, ponekad čak i među članovima iste porodice.
Može da se kreće od fatalnog poremećaja u prvih nekoliko meseci nakon rođenja (neonatalni period) do kasnog početka, hroničnog progresivnog poremećaja koji ostaje nedijagnostikovan pa sve do odrasle dobi. Većina slučajeva se otkrije u detinjstvu, napreduje i izaziva komplikacije opasne po život do druge ili treće decenije života.
Stanje poznato i kao „dečija Alchajmerova bolest“
Niemann-Pick tip C uzrokovan je mutacijama u NPC1 genu (NPC tip 1C) ili NPC2 genu (NPC tip 2C) i nasleđuje se na autozomno recesivan način. Ovaj poremećaj često se naziva i „dečijom Alchajmerovom bolešću“. Naime, stručnjaci navode da ovo stanje može da izazove progresivni neuropsihijatrijski sindrom koji se dovodi u vezu sa vertikalnom paralizom pogleda i poremećajem kretanja. Nedavno je razvijen test koji olakšava dijagnozu i nove terapije koje imaju za cilj stabilizaciju procesa bolesti.
Koji simptomi ukazuju na Niemann-Pick tip C?
Simptomi mogu da počnu u bilo kom uzrastu, najčešće kod dece školskog uzrasta. Međutim, dojenčad, adolescenti i odrasli takođe mogu da budu pogođeni bolešću. Kako se širi svest i usavršavaju bolje dijagnostičke metode, sve više pacijenata se identifikuje u odraslom dobu.
Simptomi poremećaja u detinjstvu mogu prvi put da se primete kada dete počne da ide u školu i kada se pojavi zabrinutost u vezi sa njihovim ponašanjem. Kako bolest napreduje, deca mogu da dožive zastoje u razvoju, probleme sa motoričkim veštinama (povećanu nespretnost i abnormalno držanje) i posebne poteškoće u pravljenju vertikalnih pokreta očiju.
„Crkavanje od smeha“ je još jedan poseban simptom stručno nazvan „gelastična katapleksija“ koja se dešava zbog naglog gubitka mišićnog tonusa.
Simptomi u vezi sa demencijom – Ljudi koji počnu da pokazuju znake ovog poremećaja u ranom odraslom dobu imaju veću verovatnoću da razviju simptome demencije nego osobe koje ga razviju u mlađem dobu. Simptome, koji se dovode u vezu sa demencijom karakterišu početna oštećenja izvršnih funkcija kao što su:
- dezinhibicija
- nefleksibilnost razmišljanja
- loša procena
- nedostatak uvida
- nemogućnost razumevanja apstraktnih pojmova
- slaba pažnja
- mentalno usporavanje.
Ovi simptomi mogu biti praćeni povećanjem poteškoća sa kratkoročnim pamćenjem i učenjem.
Ostali simptomi Niemann-Pick tip C poremećaja mogu da budu: –
– Uvećana jetra ili slezina
– Izazovi sa gutanjem
– Nerazgovetan govor
– Gubitak mišićne snage
– Napadi
– Problemi sa disanjem
– Postepeno otkazivanje jetre.
