Život sa retkom bolešću metabolizma: Doktorka objašnjava šta spašava mozak i kako se živi sa fenilketonurijom

Fenilketonurija je retka nasledna metabolička bolest koja, ukoliko se ne prepozna u prvim danima života, ostavlja trajne i teške posledice po mentalni razvoj deteta. Zahvaljujući neonatalnom skriningu koji se u Srbiji sprovodi decenijama, nepovoljan ishod se može u potpunosti sprečiti.

Na koji način dolazi do fenilketonurije?

O mehanizmu bolesti, svakodnevnim izazovima stroge dijete, ishrani novorođenčadi, ali i novim terapijskim opcijama i dijagnostičkim problemima sa kojima se lekari suočavaju, govori prof. dr Maja Đorđević Milošević (Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“).

Preporučujemo

Dakle, šta se tačno dešava u organizmu osobe koja ima ovu dijagnozu i zašto običan protein iz hrane postaje opasnost?

- Fenilketonurija je retka bolest i predstavlja poremećaj u metabolizmu proteina. Osobe koje imaju ovu bolest ne mogu da razlože proteine, tačnije ne mogu da razlože jedan njihov deo - aminokiselinu fenilalanin. Zbog tog enzimskog defekta, fenilalanin se nagomilava u organizmu. Ukoliko se ništa ne preduzme, on iz krvi prelazi u centralni nervni sistem i tamo pravi veliki problem. Zbog toga ova bolest i jeste pravi istorijski primer i prototip svih urođenih metaboličkih poremećaja: ukoliko se otkrije na vreme, teške posledice se mogu sprečiti.

Posledice: mentalna zaostalost, epilepsija, teška mentalna retardacija... 

Što se tiče posledica ukoliko se unos fenilalanina ne kontroliše, naša sagovornica kaže da deca jednostavno mentalno ne napreduju. Naime, već u toku prve polovine godine života razvija se mentalna retardacija, koja vremenom biva sve izraženija. Kasnije se javlja i epilepsija, pa dolazi i do stanja teške mentalne retardacije gde je pacijentima faktički potpuno onemogućeno da normalno funkcionišu i učestvuju u društvenom životu - reč je o izuzetno ozbiljnoj bolesti.

Nasleđivanje fenilketonurije i rano otkrivanje

Roditelji dece sa ovom dijagnozom često bivaju zatečeni jer su sami potpuno zdravi. Na koji način se bolest prenosi i koliko dece godišnje u Srbiji dobije ovu dijagnozu?

-Bolest se nasleđuje autozomno-recesivno. To znači da su roditelji zdravi, ali nose genetsku sklonost, često i ne znajući za to. U svakoj trudnoći takvih roditelja postoji 25 odsto šanse da dete nasledi bolest. Što se tiče učestalosti, Srbija spada u zemlje sa srednjom učestalošću fenilketonurije. Na nivou Centralne Srbije godišnje otkrijemo dvoje do troje novorođenčadi sa ovom bolešću i odmah ih stavljamo na dijetu. Ukupno u Centralnoj Srbiji i Vojvodini ima oko stotinu pacijenata koji su na aktivnom režimu ishrane - objašnjava prof. dr Đorđević Milošević.

Poznato je da se u porodilištima radi skrining iz kapi krvi i ta mogućnost je izuzetno značajna zbog ranog otkrivanja bolesti. Inače, Srbija ima dugu tradiciju - pilot program je kod nas pokrenut još 1967. godine, svega dve godine nakon Sjedinjenih Američkih Država, a zvanični skrining je uveden 1983. godine.

- Procedura je jednostavna: svoj deci u Srbiji se najranije trećeg dana života uzima kap krvi iz pete. Taj uzorak stiže u centralnu laboratoriju gde određujemo nivo fenilalanina. Na taj način veoma rano i jednostavno saznajemo da li dete ima fenilketonuriju i odmah započinjemo lečenje - ohrabrujuće saznanje deli profesorka.

Smeju li deca sa fenilketonurijom da piju majčino mleko i zašto je dijeta za ovu bolest komplikovana

S obzirom na to da majčino mleko sadrži proteine, da li majke smeju da doje decu sa ovom dijagnozom i od čega se sastoji jelovnik odojčeta?

- Za razliku od mnogih drugih urođenih bolesti metabolizma proteina, kod fenilketonurije se majčino mleko čak preporučuje. Suština je u tome da se majčino mleko strogo ograničava. Fenilalanin jeste opasan kada se nagomila, ali je istovremeno i esencijalna aminokiselina koja je telu neophodna za rast i mora se uneti u maloj, precizno odmerenoj količini. Dete unosi tačno određenu količinu majčinog mleka, a ostatak potreba u prvih četiri do šest meseci podmiruje se iz specijalnih medicinskih mešavina aminokiselina koje uopšte ne sadrže fenilalanin. Ako majka nema mleka, koriste se strogo dozirane adaptirane formule. Kasnije tokom života dijeta ostaje izuzetno komplikovana: svaki obrok se meri, računa se svaki gram, a greške u ishrani se ne vide odmah, već ostavljaju posledice tek naknadno - pojašnjava sagovornica.

Lečenje: bolest može uspešno da se kontroliše

U Evropi je odobren novi lek za fenilketonuriju, koji roditelji sa nestrpljenjem očekuju. Može li lek potpuno da izleči bolest ili je njegova uloga drugačija?

Fenilketonurija ne može da se izleči jer enzimski i genetski defekt ostaju, ali bolest može uspešno da se kontroliše. Novi lek, koji je Evropska agencija za lekove (EMA) odobrila prošle godine, izuzetno je nov i tek počinje da se primenjuje u evropskim zemljama. Njegov najveći značaj je to što može da liberalizuje dijetu. To znači da pacijenti uz ovaj lek mogu da unose veću količinu proteina, a da im nivo fenilalanina u krvi ipak ostane u granicama normale. To bi bio ogroman uspeh i veliko olakšanje za decu i porodice - konstatuje prof. dr Đorđević Milošević.

Potrebna savremena dijagnostička oprema

Skrining i terapija funkcionišu, ali stručnjaci na sastancima posvećenim praćenju ove bolesti i potrebama pacijenata naglašavaju da postoji veliki problem sa laboratorijskim praćenjem pacijenata u Srbiji. Zašto?

- Terapija jeste kruna lečenja, ali mi u Srbiji danas imamo ozbiljan problem jer nemamo adekvatne mogućnosti za praćenje ovih bolesnika. Određivanje nivoa aminokiselina u serumu je sastavni deo svake redovne kontrole obolelih od fenilketonurije. Naša ustanova je bila jedina koja je to radila, a sada više nemamo aparate koji su za to neophodni. Prinuđeni smo da uzorke šaljemo u privatne laboratorije uz ograničene kvote, a nismo uvek ni sigurni u pouzdanost tih rezultata. Da bismo lečili po evropskim standardima, Srbiji je hitno potrebna savremena dijagnostička oprema, kako za praćenje fenilketonurije, tako i za otkrivanje svih drugih urođenih bolesti metabolizma - rekla je prof. dr Maja Đorđević Milošević.

(eKlinika.rs)