X-vezana hipofosfatemija omekšava i krivi kosti, može da se pomeša sa dosta češćom osteoporozom, kaže endokrinolog dr Marko Stojanović

Nekada su to pravi prelomi, a nekada nešto što nazivamo lažnim prelomima, praktično naprsnuća kosti, što zvuči kao manji problem od pravog preloma, a zapravo je još veća zamka. Ova naprsnuća mogu da ostanu neprepoznata, često se javljaju, teško zarastaju, a sama osteomalacija čini ove pacijente lošim kandidatima za operativno ortopedsko lečenje, kod kojih kost loše prihvata proteze, kaže endokrinolog dr Marko Stojanović

X-vezana hipofosfatemija (XLH) retka je genetska bolest, praćena višim nivoom hormona pod nazivom – faktor rasta fibroblasta 23 (FGF23). Ovaj hormon snižava nivo fosfata u krvi, a zbog niskog nivoa fosfata kosti nisu u dovoljnoj meri čvrste. X-vezana hipofosfatemija je doživotna bolest, uprkos kojoj bi pacijenti mogli da normalno žive zahvaljujući modernoj terapiji. U pitanju je sistemska bolest i u lečenju zato timski učestvuju lekari različitih specijalnosti i stomatolozi. Iako su mogućnosti lečenja sve bolje, pojedini pacijenti i dalje se suočavaju sa stigmatizacijom zbog niskog rasta, otežanog hoda i nekada vidno krivih nogu u obliku slova „O“.

Bolest može da ima više članova jedne porodice

Preporučujemo

U pitanju je nasledna bolest koju može istovremeno da ima i više osoba u jednoj porodici. X-vezana hipofosfatemija prenosi se putem X gena, sa očeva na ćerke, dok majke mogu da prenesu bolest i na ćerke i na sinove. Lekari naglašavaju da uvek postoji moćnost da se XLH javi i prvi put u porodicama u kojima nije bilo nikada ranije osoba sa ovom bolešću.

Pojedini pacijenti skrivaju bolest

Dešava se da pacijenti skrivaju bolest i ne traže na vreme pomoć, a sve kako bi na primer, izbegli diskriminaciju prilikom zapošljavanja, kažu lekari i predstavnici Udruženja Mreže uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH. Prema podacima udruženja pacijenata, u Srbiji oko 20 osoba ima prepoznatu dijagnozu ove bolest, s tim što se pretpostavlja da

nedijagnostikovanu bolest ima još oko 250 osoba. Iako je X-vezana hipofosfatemija uglavnom bolest koja se otkriva u dečjem uzrastu, postoje i pacijenti koji dođu kod lekara tek kada više ne mogu da trpe tegobe, ili je njihova bolest neprepoznata uprkos odlascima kod lekara.

Doc. prim. dr Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije kaže da se X-vezana hipofosfatemija u našoj zemlji sve češće otkriva u odraslom životnom dobu, kada su komplikacije uznapredovale.  Na podizanju svesti o postojanju i značaju ove bolesti potrebno je još mnogo zajedničkog napora, naglašava doktor.

– Radi se o ozbiljnoj metaboličkoj bolesti koja mora da se redovno prati, jer je moguće da dođe tokom vremena do dodatnih problema. Karakteristika XLH jeste da dovodi do osteomalacije, kada kosti postaju previše meke i lako se krive. Procenjuje se da u našoj zemlji možda na 100.000 stanovnika, pet do šest osoba ima ovu bolest, a da ona nije prepoznata. Razlozi za to su verovatno višestruki, između ostalog i veoma raznoliko ispoljavanje ove bolesti – rekao je dr Stojanović za portal eKlinika.

Zamka XLH kod odraslih

Nedovoljno razvijena svest o XLH, njenom javljanju i značaju, dovodi do toga da se pacijenti sa sumnjom na ovu bolest ne ispitaju. Nažalost nekada se pomisli da imaju na primer neku mnogo zastupljeniju bolest, kao što je na primer osteoporoza, navodi dr Stojanović, koji leči XLH kod odraslih osoba

– Osteoporoza bi bila recimo jedna zamka kod odraslih. Pacijenti sa X- vezanom hipofosfatemijom u nekim pogledima mogu podsećati na pacijente sa osteoporozom, ali zapravo je situacija kod njih složenija i radi se o drugoj bolesti. Jedina sličnost sa osteoporozom odnosi se na snimak osteodenzitometrije. Možda tu i leži problem, što nažalost nedovoljno gledamo u oči našim pacijentima, posmatrajući ponekad samo snimke ili druge dijagnostičke nalaze. Posle osteodenzitometrije koju nazivamo još i DEXA, nalaz može apsolutno identično da izgleda kao kod osteoporoze. Međutim, pacijenti imaju drugačiju kliničku sliku, drugačije ispoljavanje. Njihove kosti nisu krte kao kod osteoporoze, nego previše meke odražavajući stanje koje se naziva osteomalacija. Krajnji ishodi mogu biti slični, u vidu patoloških preloma koji teško zarastaju, ali neki od najčešćih lekova za osteoporozu su u osteomalaciji zapravo kontraindikovani – upozorava dr Marko Stojanović.

Zamka XLH kod dece

Najčešći scenario jeste da se ova bolest nažalost ispoljava rano u životu. U dečjem uzrastu u vreme prohodavanja, kada se dete uspravljanja u stojeći položaj, dolazi do krivljenja nogu, navodi dr Stojanović.

- Za pedijatre glavna zamka je da pomisle da je u pitanju običan rahitis koji se leči vitaminom D, ali u pitanju je zapravo vitamin D rezistentni rahitis i ovim pacijentima ne pomaže vitamin D. Ne postižu dovoljnu telesnu visinu, telo je neproporcionalno na račun kratkih i krivih nogu, češći su prelomi bez dejstva velike sile, javljaju se problemi sa zubima. To su sve neke stvari koje bi praktično trebalo da ovu bolest vrlo rano demaskiraju. U nekim blažim formama ona može da ostane na neki način teže prepoznata, ali tu je laboratorijska dijagnostika koja daje precizniju sliku - navodi dr Stojanović.

Kako se sa najvećom sigurnošću otkriva bolest?

Pored kliničkog pregleda koji je koji je obavezan, laboratorijske analize su način da se pouzdano utvrdi bolest i izbegne propust pri dijagnostici, kaže dr Stojanović.

- Laboratorijske analize su kod pacijenata sa XLH vrlo karakteristične. Radi se o bolesti kod koje je fosfor u krvi nizak, a previsok fosfor u urinu, a zbog niskog nivoa fosfata u krvi kosti nisu dovoljno čvrste  - naglašava dr Stojanović.

Bolest može da se prepozna i kod zubara

Dr Stojanović kaže da stručnjaci praktično sumnju na XLH traže među pacijentima koji imaju probleme sa zglobovima i koštano-mišićnim sistemom, nisku mineralnu gustinu kosti, neuobičajeno rane probleme sa zubima, kostima, zglobovima.

– Tegobe, na primer, sa zubima javljaju se veoma rano i traju od detinjstva do starosti. Problemi se različito manifestuju, kod dece je moguće kasno izbijanje stalnih zuba, rano gubljenje zuba i veliki kvarovi na zubima, uključujući i gnojne upale. Kod odraslih takođe dolazi do upala desni, gnojnih upala tkiva oko zuba i do preranog gubljenja zuba i do lošeg prihvatanja dentalnih implanta. Gleđ je takođe slaba i praktično to je nešto što da kažem regrutuje i druge specijaliste da se uključe u lečenje pacijenta. Stomatolozi su veoma važni ne samo u lečenju ovih pacijenata već i u ranom prepoznavanju. Ukoliko bi se stomatolog susreo sa neuobičajeno ranom pojavom svih ovih problema kod neke osobe koja je recimo u svojim 20 -im ili 30-im godinama, to bi trebalo bi mu pobudi pažnju na neke u najmanju ruku jednostavne laboratorijske analize koje bi nas dalje uputile na to o čemu se tačno radi – precizira dr Stojanović.

Naprsnuća kostiju često ostanu neprepoznata

Kada se bolest ne prepozna na vreme gomilaju se komplikacije, dr Stojanović ističe da bolest naviše pogađa mišićno - koštani sistem, što znači da su pacijenti skloniji prelomima.

– Nekada su to pravi prelomi, a nekada nešto što nazivamo lažnim prelomima, praktično naprsnuća kosti, što zvuči kao manji problem od pravog preloma, a zapravo je još veća zamka. Ova naprsnuća mogu da ostanu neprepoznata, često se javljaju, teško zarastaju, a sama osteomalacija čini ove pacijente lošim kandidatima za operativno ortopedsko lečenje, kod kojih kost loše prihvata proteze. Dolazi do bolova, otežane pokretljivosti i praktično do gomilanja drugih komplikacija u vidu težeg regulisanja telesne težine, povišenog krvnog pritiska, šećera u krvi, neretko i do povlačenja iz društva i psihičkih problema. XLH umanjuje životnu i radnu sposobnost pogođenih pacijenata i kvalitet života njih i njihovih porodica. Moguće je da dođe i do suženja kičmenog kanala, kod dece do suženja lobanjskog

prostora. Ovo je bolest niskog fosfora u krvi, koji sam nezavisno od skeleta, može da napravi teške komplikacije u srčanom ritmu, krvnoj slici – naglašava dr Stojanović.

U lečenju učestvuje tim lekara različitih specijalnosti

Zbog kompleksnosti bolesti i činjenice da može da zahvati više različitih sistema organa u lečenju učestvuje tim lekara sastavljen od pedijatara, endokrinologa, ortopeda, stomatologa, fizijatra. X-vezana hipofosfatemija pogađa veliki broj organskih sistema i zato pacijenti iziskuju lečenje kod lekara različitih specijalnosti, napominje dr Marko Stojanović.

– Veoma su važni periodi pre i posle stomatoloških procedura, ortopedskih intervencija. Od presudnog je značaja da ortopedi i stomatolozi budu u koordinaciji sa lekarima endokrinolozima, sve sa ciljem dobre pripreme i pravilnog lečenja pacijenata. Hronične komplikacije zahtevaju i pomoć fizijatara i drugih lekara kako bi se sa svih strana pomoglo pacijentima. Propust da se na vreme prepozna bolest uskraćuje pacijentima blagovremenu terapiju, a sa druge strane može da vodi i u primenu nekih drugih lekova koji mogu da budu kontraindikovani – upozorava doktor.

Konvencionalna i inovativna terapija

Lekari napominju da bilo kakve ortopedske procedure nisu moguće dok koštano mišićni sistem pacijenta ne bude u najboljoj mogućoj formi. Lečenje je zasnovano na konvencionalnoj terapiji što podrazumeva primenu soli fosfora, tri do pet puta dnevno i aktivnog oblika vitamina D. Lekari kažu da pojedini pacijenti dobro reaguju na ovu terapiju, tokom čije primene se prate vrednosti fosfora, alkalne fosfataze i proces mineralizacije kostiju rendgenskim snimcima. Medjutim, često je nepodnošenje ili nedovoljna efikasnost konvencionalne terapije koja deluje samo na neke od aspekata ove složene bolesti, precizira dr Stojanović.

U slučaju da konvencionalna terapija ne može da pomogne savetuje se terapija monoklonskim antitelom. Ovu savremenu terapiju koja se prima u vidu potkožne injekcije 2 puta mesečno kod dece, a jednom mesečno kod odraslih dobija oko 62 odsto dijagnostivanih pacijenata preko RFZO, čulo se na konferenciji za novinare povodom Međunarodnog dana podizanja svesti o X-

vezanoj hipofosfatemiji.

- Pozadina ove bolesti je postojanje povećane koncentracije jednog hormona FGF23 koji kontroliše metabolizam fosfora. Nova ciljana terapija praktično direktno deluje smanjujući nivo ovog hormona. Konvencionalna terapija ne pruža taj stepen sveobuhvatnog i ciljanog lečenja pacijenata i ne rešava sve izazove u ovoj bolesti – podvlači dr Marko Stojanović.